Консультация генетика

ЦЕНЫ И УСЛУГИ

Консультация генетика 2500₽

Специалисты

  • Доступна онлайн-консультация

    ГавранНадежда Александровна

    Врач-генетик, врач УЗД

    Врач первой квалификационной категории.

    Область профессиональных интересов:

    • прогноз потомства в семьях с отягощённым анамнезом;
    • преконцепционная профилактика;
    • доимплантационный генетический скрининг;
    • неинвазивный пренатальный скрининг;
    • пренатальная диагностика пороков развития, хромосомных и моногенных заболеваний;
    • молекулярно-генетические тесты и интерпретация полученных результатов.

    Научные сообщества: International Society for Prenatal Diagnosis, РАРЧ, Ассоциация Врачей Ультразвуковой Диагностики в Акушерстве и Гинекологии

    Образование:

    02.03.2019 г. — сертификационный цикл повышения квалификации по специальности «Генетика» на базе ФГБОУ ДПО РМАНПО МЗ РФ в г. Москва.

    02-03.2018 г. – сертификационный цикл повышения квалификации по специальности «Ультразвуковая диагностика» на кафедре лучевой диагностики и биомедицинской визуализации ФП и ДПО СПбГПМУ.

    2012-14 гг. — СЗГМУ, кафедра медицинской генетики, клиническая ординатура по специальности: «Генетика». Практическая работа на приеме у врача-генетика, ведение амбулаторных карт, осмотр пациентов, сбор анамнеза, клиническая диагностика наследственных заболеваний и врожденных аномалий развития.

    06.2013 г. — ФГБУ «НИИАГ им. Д. О. Отта» СЗО РАМН лаборатория физиологии и патофизиологии плода с отделением УЗД, цикл повышения квалификации «Ультразвуковая диагностика в акушерстве и гинекологии».

    2012-2013 г. — СПбГУ, отделение последипломного образования. Первичная профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика».

    2011-12 гг. — СПбГУ, кафедра госпитальной терапии, интернатура по специальности «Терапия».

    2005-2011 гг. — СПбГУ, медицинский факультет, специальность «Лечебное дело».

     

    Подробнее

Медико-генетическое консультирование беременных

Генетика-довольно сложная и стремительно развивающаяся область медицины, основной задачей которой является профилактика и своевременное выявление наследственных заболеваний.

Достаточно часто консультация генетика необходима при планировании или в течение уже наступившей беременности. Основная задача такого медико-генетического консультирования состоит в оценке рисков и предоставлении информации будущим родителям о прогнозе их потомства.

Как проходит консультация генетика?

Консультация генетика заключается в подробном сборе семейного анамнеза, составлении родословной семьи, оценке жалоб и анамнеза заболевания, лабораторных и инструментальных данных, детальном осмотре пациента и сопровождающих его членов семьи. Консультация генетика-мероприятие не быстрое, в нашей клинике мы отводим для пациента 1час. Как показывает практика, и этого времени бывает мало, ведь для оценки ситуации, выбора метода диагностики, анализа данных и постановки диагноза может потребоваться достаточно длительное время.

Показания для консультации генетика при береммености

  • Отягощенный семейный анамнез, то есть наличие в семье наследственных заболеваний, мертворождений, ранней младенческой и детской смертности, рождения детей с пороками развития, детей с психомоторной задержкой развития, детей со снижением интеллекта;
  • Врожденные пороки и особенности развития у беременной и/или ее супруга;
  • Носительство моногенных заболеваний у супругов;
  • Носительство у супругов сбалансированных хромосомных перестроек;
  • Бесплодие и невынашивание беременности в анамнезе;
  • Беременность в результате ЭКО;
  • Воздействие потенциально тератогенных факторов на ранних сроках беременности (инфекционное заболевание, лихорадка, прием медикаментов, проведение рентгеновских исследований и т.д.);
  • Некоторые хронические заболевания у беременной.

Наиболее частыми причинами обращения беременных к генетику являются:

  • Высокий риск хромосомной патологии плода по результатам комбинированного скрининга первого триместра беременности (ультразвуковое исследование в комбинации с оценкой сывороточных маркеров PAPP-A и B-HCG);
  • Высокий риск хромосомной патологии плода по результатам НИПТ (неинвазивного пренатального тестирования);
  • Маркеры хромосомных аномалий и пороки развития плода, выявленных при проведении ультразвукового исследования на любом сроке беременности.

Следует отметить, что наиболее оптимальным сроком посещения генетика является этап планирования беременности, чтобы выявить возможные проблемы до зачатия и предотвратить рождение ребенка с наследственной патологией.

Зачем нужна консультация генетика для беременных

  • При высоком риске хромосомной и другой генетической патологии плода предоставить беременной инфомацию о наиболее оптимальных и доступных методах скрининга и диагностики;
  • При необходимости проведения инвазивной пренатальной диагностике врач- генетик определяет срок, способ получения материала, а также метод его исследования;
  • Интерпритация данных цитогенетических и молекулярно-генетических методов исследования;
  • Оценить риски врожденной патологии у плода и предоставить супружеской паре прогноз для их потомства.

Как подготовиться к приему генетика?

Необходимо принести на прием всю имеющуюся медицинскую документацию о заболевании в семье или заболевании беременной, если таковые имеются. Беременной необходимо принести карту наблюдения по беременности, результаты проведенных скрининговых исследований (УЗИ, биохимические тесты, НИПТ).

  1. При наступлении беременности с помощью ЭКО желательно иметь протокол культивирования эмбрионов, результаты предимплантационного генетического тестирования эмбрионов (ПГТ) при наличии;
  2. По возможности прийти на прием с супругом;
  3. Подготовить фотографии членов семьи;
  4. Заранее уточнить у старшего поколения факты наличия в семье наследственных заболеваний, мертворождений, ранней младенческой и детской смертности, рождения детей с пороками развития, детей с психомоторной задержкой развития, детей со снижением интеллекта;
  5. Заранее уточнить у старшего поколения наличие хронических заболеваний, возраст и причины смерти родственников.

Оставить заявку