Консультация генетика

Консультация генетика заключается в подробном сборе семейного анамнеза, составлении родословной семьи, оценке жалоб и анамнеза заболевания, лабораторных и инструментальных данных, детальном осмотре пациента и сопровождающих его членов семьи. Консультация генетика-мероприятие не быстрое, в нашей клинике мы отводим для пациента 1час. Как показывает практика, и этого времени бывает мало, ведь для оценки ситуации, выбора метода диагностики, анализа данных и постановки диагноза может потребоваться достаточно длительное время.

• Отягощенный семейный анамнез, то есть наличие в семье наследственных заболеваний, мертворождений, ранней младенческой и детской смертности, рождения детей с пороками развития, детей с психомоторной задержкой развития, детей со снижением интеллекта;
• Врожденные пороки и особенности развития у беременной и/или ее супруга;
• Носительство моногенных заболеваний у супругов;
• Носительство у супругов сбалансированных хромосомных перестроек;
• Бесплодие и невынашивание беременности в анамнезе;
• Беременность в результате ЭКО;
• Воздействие потенциально тератогенных факторов на ранних сроках беременности (инфекционное заболевание, лихорадка, прием медикаментов, проведение рентгеновских исследований и т.д.);
• Некоторые хронические заболевания у беременной.

Наиболее частыми причинами обращения беременных к генетику являются:

• Высокий риск хромосомной патологии плода по результатам комбинированного скрининга первого триместра беременности (ультразвуковое исследование в комбинации с оценкой сывороточных маркеров PAPP-A и B-HCG);
• Высокий риск хромосомной патологии плода по результатам НИПТ (неинвазивного пренатального тестирования);
• Маркеры хромосомных аномалий и пороки развития плода, выявленных при проведении ультразвукового исследования на любом сроке беременности.

Следует отметить, что наиболее оптимальным сроком посещения генетика является этап планирования беременности, чтобы выявить возможные проблемы до зачатия и предотвратить рождение ребенка с наследственной патологией.

• При высоком риске хромосомной и другой генетической патологии плода предоставить беременной инфомацию о наиболее оптимальных и доступных методах скрининга и диагностики;
• При необходимости проведения инвазивной пренатальной диагностике врач- генетик определяет срок, способ получения материала, а также метод его исследования;
• Интерпритация данных цитогенетических и молекулярно-генетических методов исследования;
• Оценить риски врожденной патологии у плода и предоставить супружеской паре прогноз для их потомства.

Необходимо принести на прием всю имеющуюся медицинскую документацию о заболевании в семье или заболевании беременной, если таковые имеются. Беременной необходимо принести карту наблюдения по беременности, результаты проведенных скрининговых исследований (УЗИ, биохимические тесты, НИПТ).

1. При наступлении беременности с помощью ЭКО желательно иметь протокол культивирования эмбрионов, результаты предимплантационного генетического тестирования эмбрионов (ПГТ) при наличии;
2. По возможности прийти на прием с супругом;
3. Подготовить фотографии членов семьи;
4. Заранее уточнить у старшего поколения факты наличия в семье наследственных заболеваний, мертворождений, ранней младенческой и детской смертности, рождения детей с пороками развития, детей с психомоторной задержкой развития, детей со снижением интеллекта;
5. Заранее уточнить у старшего поколения наличие хронических заболеваний, возраст и причины смерти родственников.