Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика является одним из ведущих направлений Клиники NovaVita. В нашем отделении используются все самые современные неинвазивные и инвазивные методы.

Все ультразвуковые исследования беременным проводятся на аппаратах экспертного класса последнего поколения Voluson E10 BT21 с уникальным набором высокочастотных датчиков. Данный УЗ-сканер является золотым стандартом ультразвуковых исследований в акушерстве и гинекологии и применяется в ведущих мировых клиниках медицины матери и плода.

Все наши специалисты обладают сертификатами Фонда Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation, London) по проведению комбинированного скрининга хромосомной патологии в первом триместре, а так же преэклампсии и задержки темпов роста плода, допплерометрии при беременности и цервикометрии.
Биохимическое исследование первого триместра беременности проводится в ведущих лабораториях Санкт-Петербурга: ГКУЗ Медико-генетический центр и НИИ АГиР им. Д.О. Отта.

Для скрининга хромосомных аномалий представлена широкая линейка неинвазивных пренатальных тестов.
При выявлении маркеров хромосомной патологии, пороков развития плода беременным своевременно проводится медико-генетическое консультирование врачом-генетиком.

При наличии показаний в нашей клинике опытными врачами отделения выполняется инвазивная пренатальная диагностика (хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез) с последующим исследованием материала в лабораториях наших партнеров (НИИ АГиР им. Д.О. Отта, «Сербалаб»). После диагностической процедуры беременные могут отдохнуть в комфортной палате дневного стационара.
Приоритетными направлениями работы врачей отделения пренатальной диагностики являются:

• Раннее выявление маркеров хромосомной патологии и пороков развития плода
• Наблюдение пациенток с пороками и особенностями развития плода
• Проведение полного спектра диагностики, включающей все современные методы исследования
• Своевременная диагностика и мониторинг акушерских осложнений (преэклампсия, синдром задержки роста плода, нарушения кровообращения в системе «мать-плацента-плод», доплерометрический мониторинг беременных с резус-иммунизацией и др.)
• Ультразвуковой мониторинг беременных с гестационным сахарным диабетом
• Диагностика и динамическое наблюдение специфических осложнений многоплодной беременности

Следуя приказу Министерства Здравоохранения РФ всем беременным женщинам без исключения должны быть проведены комбинированный скрининг первого триместра в 11-13 недель беременности и ультразвуковое исследование второго триместра в 19-21 недель беременности.

Ультразвуковое исследование в первом триместре проводит врач, ежегодно подтверждающий лицензию Фонда Медицины Плода по оценке маркеров хромосомной патологии и рисков акушерских осложнений. В этом же сроке определяется уровень сывороточных белков плазмы крови беременной (PAPP-A и Beta-hCG). Учитывая ультразвуковые показатели, уровень сывороточных маркеров, анамнез и показатели артериального давления беременной, с помощью специальной программы врач производит расчет рисков хромосомной патологии и акушерских осложнений беременности. Таким образом, формируются группы риска – это и является основной задачей скрининга.

Беременные группы высокого риска направляются на дополнительное обследование, тогда как женщины, попавшие в группу низкого риска не требуют никаких диагностических процедур, и направляются на скрининговое ультразвуковое исследование второго триместра беременности.

Инвазивная пренатальная диагностика заключается в заборе и анализе материала плодного и плацентарного происхождения. Такая диагностика проводится беременным с высоким риском хромосомных аномалий, других генетических синдромов и заболеваний у плода.

Методы пренатальной дагностики включают в себя инвазивные и неинвазивные.
К неинвазивным методам относят ультразвуковое исследование плода, а так же анализ крови беременной женщины на сывороточные маркеры хромосомной патологии плода и акушерских осложнений беременности.

Наиболее современным скрининговым методом является неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). НИПТ оценивает риски хромосомных аномалий плода по фрагментам внеклеточной ДНК, циркулирующей в крови беременной.

Абсолютными показаниями для проведения инвазивной процедуры являются:

• Высокий риск хромосомной патологии плода по результатам комбинированного скрининга первого триместра
• Высокий риск хромосомных аномалий плода по результатам НИПТ (неинвазивного пренатального тестирования)
• Врожденные пороки развития и маркеры хромосомной патологии плода, выявленные на любом сроке беременности
• Наследственные болезни у членов семьи с риском наследования данного заболевания для плода
• Носительство сбалансированных хромосомных перестроек и известных мутаций генетических заболеваний у будущих родителей

Проводится инвазивная диагностика под непрерывным ультразвуковым контролем. В зависимости от срока беременности врач рекомендует разные методы инвазивной диагностики:

• хорионбиопсия выполняется в сроке с 11 до 14 недель беременности
• плацентобиопсия – с 14 до 20 недель беременности
• амниоцентез (забор околоплодных вод) – с 16 недель беременности

В задачи пренатальной диагностики входит не только выявление пороков развития и маркеров хромосомной аномалий, но и других патологический состояний будущего ребенка. С помощью метода ультразвукового исследования плода и сосудов системы «мать-плацента-плод» возможно своевременное выявление и коррекция таких осложнений как задержка роста плода, анемия плода, вызванная внутриутробной инфекцией или резус-иммунизацией, профилактика преждевременных родов и преэклампсии у беременной.
Ультразвуковой метод исследования незаменим для диагностики и мониторинга специфических осложнений многоплодной беременности.

Для чего нужна пренатальная диагностика:

• Раннее выявление маркеров хромосомной патологии и пороков развития плода;
• Своевременная диагностика и мониторинг акушерских осложнений (преэклампсия, синдром задержки развития плода, нарушения кровообращения в системе «мать-плацента-плод», доплерометрический мониторинг беременных с антирезусными антителамии и др.);
• Диагностика и динамическое наблюдение специфических осложнений многоплодной беременности;