Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика – это комплекс методов, направленных на выявление во время беременности генетических аномалий и других патологических состояний плода.
Это довольно сложное направление медицины, требующее разносторонних знаний в области акушерства и гинекологии, генетики, детской кардиологии, неврологии, хирургии, урологии и других специальностей.
Методы пренатальной диагностики
Методы пренатальной дагностики включают в себя инвазивные и неинвазивные.
К неинвазивным методам относят ультразвуковое исследование плода, а так же анализ крови беременной женщины на сывороточные маркеры хромосомной патологии плода и акушерских осложнений беременности.
Наиболее современным скрининговым методом является неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). НИПТ оценивает риски хромосомных аномалий плода по фрагментам внеклеточной ДНК, циркулирующей в крови беременной.






Показания к проведению
Абсолютными показаниями для проведения инвазивной процедуры являются:
- Высокий риск хромосомной патологии плода по результатам комбинированного скрининга первого триместра
- Высокий риск хромосомных аномалий плода по результатам НИПТ (неинвазивного пренатального тестирования)
- Врожденные пороки развития и маркеры хромосомной патологии плода, выявленные на любом сроке беременности
- Наследственные болезни у членов семьи с риском наследования данного заболевания для плода
- Носительство сбалансированных хромосомных перестроек и известных мутаций генетических заболеваний у будущих родителей
Проводится инвазивная диагностика под непрерывным ультразвуковым контролем. В зависимости от срока беременности врач рекомендует разные методы инвазивной диагностики:
- хорионбиопсия выполняется в сроке с 11 до 14 недель беременности
- плацентобиопсия – с 14 до 20 недель беременности
- амниоцентез (забор околоплодных вод) – с 16 недель беременности
В задачи пренатальной диагностики входит не только выявление пороков развития и маркеров хромосомной аномалий, но и других патологический состояний будущего ребенка. С помощью метода ультразвукового исследования плода и сосудов системы «мать-плацента-плод» возможно своевременное выявление и коррекция таких осложнений как задержка роста плода, анемия плода, вызванная внутриутробной инфекцией или резус-иммунизацией, профилактика преждевременных родов и преэклампсии у беременной.
Ультразвуковой метод исследования незаменим для диагностики и мониторинга специфических осложнений многоплодной беременности.
Для чего нужна пренетальная диагностика:
- Раннее выявление маркеров хромосомной патологии и пороков развития плода;
- Своевременная диагностика и мониторинг акушерских осложнений (преэклампсия, синдром задержки развития плода, нарушения кровообращения в системе «мать-плацента-плод», доплерометрический мониторинг беременных с антирезусными антителамии и др.);
- Диагностика и динамическое наблюдение специфических осложнений многоплодной беременности;
Дополнительные услуги
-
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
НИПТ основан на анализе внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной. В системный кровоток будущей мамы попадают как целые клетки плода и плодных оболочек, так и их обломки, в том числе и ядерная ДНК.
Пренатальная диагностика во время беременности
Следуя приказу Министерства Здравоохранения РФ всем беременным женщинам без исключения должны быть проведены комбинированный скрининг первого триместра в 11-13 недель беременности и ультразвуковое исследование второго триместра в 19-21 недель беременности.
Ультразвуковое исследование в первом триместре проводит врач, ежегодно подтверждающий лицензию Фонда Медицины Плода по оценке маркеров хромосомной патологии и рисков акушерских осложнений. В этом же сроке определяется уровень сывороточных белков плазмы крови беременной (PAPP-A и Beta-hCG). Учитывая ультразвуковые показатели, уровень сывороточных маркеров, анамнез и показатели артериального давления беременной, с помощью специальной программы врач производит расчет рисков хромосомной патологии и акушерских осложнений беременности. Таким образом, формируются группы риска – это и является основной задачей скрининга.
Беременные группы высокого риска направляются на дополнительное обследование, тогда как женщины, попавшие в группу низкого риска не требуют никаких диагностических процедур, и направляются на скрининговое ультразвуковое исследование второго триместра беременности.
Инвазивная пренатальная диагностика заключается в заборе и анализе материала плодного и плацентарного происхождения. Такая диагностика проводится беременным с высоким риском хромосомных аномалий, других генетических синдромов и заболеваний у плода.
Услуги и цены
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) | 23000 – 28000₽ |
Инвазивная пренатальная диагностика с последующим хромосомным микроиатричным анализом, выполняемом в лаборатории Геномед | 20000₽ |
Наши преимущества
Пренатальная диагностика является одним из ведущих направлений Клиники NovaVita. В нашем отделении используются все самые современные неинвазивные и инвазивные методы.
Все ультразвуковые исследования беременным проводятся на аппарате экспертного класса последнего поколения Voluson E10 BT21 с уникальным набором высокочастотных датчиков. Данный УЗ-сканер является золотым стандартом ультразвуковых исследований в акушерстве и гинекологии и применяется в ведущих мировых клиниках медицины матери и плода.
Все наши специалисты обладают сертификатами Фонда Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation, London) по проведению комбинированного скрининга хромосомной патологии в первом триместре, а так же преэклампсии и задержки темпов роста плода, допплерометрии при беременности и цервикометрии.
Биохимическое исследование первого триместра беременности проводится в ведущих лабораториях Санкт-Петербурга: ГКУЗ Медико-генетический центр и НИИ АГиР им. Д.О. Отта.
Для скрининга хромосомных аномалий представлена широкая линейка неинвазивных пренатальных тестов.
При выявлении маркеров хромосомной патологии, пороков развития плода беременным своевременно проводится медико-генетическое консультирование врачом-генетиком.
При наличии показаний в нашей клинике опытными врачами отделения выполняется инвазивная пренатальная диагностика (хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез) с последующим исследованием материала в лабораториях наших партнеров (НИИ АГиР им. Д.О. Отта, «Сербалаб», СПб ГКУЗ Медико-генетический центр, «Геномед»). После диагностической процедуры беременные могут отдохнуть в комфортной палате дневного стационара.
Приоритетными направлениями работы врачей отделения пренатальной диагностики являются:
- Раннее выявление маркеров хромосомной патологии и пороков развития плода
- Проведение полного спектра диагностики, включающей все современные методы исследования
- Своевременная диагностика и мониторинг акушерских осложнений (преэклампсия, синдром задержки роста плода, нарушения кровообращения в системе «мать-плацента-плод», доплерометрический мониторинг беременных с резус-иммунизацией и др.)
- Диагностика и динамическое наблюдение специфических осложнений многоплодной беременности
Специалисты
-
ИскровскаяАлександра Алексеевна
Акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностикиНаправления работы:
- проведение всех видов ультразвуковых исследований при беременности группы высокого риска (скрининговые и межскрининговые ультразвуковые исследования, фетометрия, доплерометрия, цервикометрия);
- ранняя диагностика пороков развития и маркёров хромосомной патологии плода;
- участие в проведении пренатальных консилиумов для определения тактики пренатальной диагностики и ведения беременности при различных пороках и особенностях развития плода;
- проведение ультразвуковых исследований при пороках развития плода;
- проведение ультразвуковых исследований в гинекологии.
Сертификаты:
- Действующий сертификат по специальности «Акушерство и гинекология» до 21.06.2023
- Действующий сертификат по специальности «Ультразвуковая диагностика» до 06.10.2023
- Сертифицированный специалист FMF по проведению комбинированного скрининга хромосомной патологии плода в первом триместре беременности
Образование:
В 2006 году закончила лечебный факультет ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова по специальности «Лечебное дело».В 2008 году закончила клиническую ординатуру по специальности «Акушерство и гинекология» Медицинского факультета СПбГУ.
В 2008 году прошла профессиональную переподготовку по специальности «Ультразвуковая диагностика» в СЗГМУ им. И.И. Мечникова.
В 2013 году прошла цикл повышения квалификации по специальности «Акушерство и гинекология» в СЗГМУ им. И.И. Мечникова.
В 2013 году прошла цикл повышения квалификации по специальности «Ультразвуковая диагностика» в ФГБОУ ВО СПбГПМУ.
В 2017 году прошла цикл повышения квалификации «Внутриутробная диагностика патологии сердечно-сосудистой системы» в ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева» Минздрава России.
В 2018 году прошла цикл повышения квалификации по специальности «Акушерство и гинекология» в ФГБОУ ВО СПбГПМУ.
В 2018 году прошла цикл повышения квалификации по специальности «Ультразвуковая диагностика» в ФГБОУ ВО СПбГПМУ
Неоднократный участник конференций и конгрессов:
В 2010-2019 гг принимала участие во Всероссийских конгрессах ISUOG (International society of ultrasound in obstetrician and gynecology)
В 2016 году принимала участие во Всемирном конгрессе FMF (Fetal Medicine Foundation), Пальма-де-Майорка, Испания
В 2019 году принимала участие во Всемирном конгрессе FMF (Fetal Medicine Foundation), Аликанте, Испания
В 2019 году принимала участие во Всемирном конгрессе ISUOG (Берлин, Германия), в рамках которого получила сертификат «Fetal brain imaging»
В 2017-2019 гг принимала участие в конференциях Лондонской Школы Ультразвуковой Пренатальной Диагностики «London school of ultrasound» и получила сертификаты по циклам «Early fetal scan», «Early echocardiography at 11-13 weeks», «Early neurosonography: brain, spine and face at 11-13 weeks» -
ТюлькинаОльга Александровна
Акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностикиНаправления работы:
- Проведение всех видов ультразвуковых исследований при беременности (скрининговые и межскрининговые ультразвуковые исследования, фетометрия, доплерометрия, цервикометрия, ультразвуковые исследования плода на ранних сроках беременности);
- 3D и 4D ультразвуковые исследования в акушерстве;
- проведение ультразвуковых исследований в гинекологии (УЗИ малого таза, фолликулометрии);
- 3D и 4D ультразвуковые исследования в гинекологии;
- проведение ультразвуковых исследований щитовидной железы;
- проведение ультразвуковых исследований молочных желез.
Сертификаты:
Действующий сертификат по специальности «Ультразвуковая диагностика» до 12.12.2020
Сертифицированный специалист FMF (Fetal Medicine Foundation) по проведению:- комбинированного скрининга и расчету рисков хромосомной патологии плода в первом триместре беременности
- доплеровского исследования в акушерстве
- эхокардиографии плода
- цервикометрии
- расчету рисков преэклампси
- расчету рисков преждевременных родов
Образование:
В 2005 году закончила ПСПбГМУ им.акад. И.П.Павлова по специальности «Лечебное дело».В 2007 году закончила клиническую ординатуру по специальности «Акушерство и гинекология» на кафедре акушерства и гинекологии № 1 СЗГМУ им.И.И.Мечникова.
В 2007 году прошла курс повышения квалификации »Ультразвуковая диагностика в акушерстве и гинекологии» в ФГБОУ ВО СПбГПМУ.
В 2008 году – принимала участие в обучающем цикле «Ультразвуковая диагностика в акушерстве,гинекологии и перинатологии» ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения РФ, Москва.
В 2009 году прошла цикл «Эхография плода. Доплерометрия и трехмерная эхография в акушерской практике» ФГБУ ФНКЦ ФМБА России.
В 2009 году принимала участие в обучающем цикле «Основы кольпоскопии» в ФГБОУ ВО СПбГПМУ.
В 2010 году прошла первичную переподготовку по специальности «Ультразвуковая диагностика» в ФГБОУ ВО СПбГПМУ.
В 2010 году принимала участие в учебном курсе «Последние достижения в пренатальной диагностике пороков развития плода» ФГБУ ФНКЦ ФМБА России.
В 2010 году принимала участие в цикле «Гинекологическая эндокринология» СЗГМУ им. И.И. Мечникова.
В 2011 году принимала участие в международном учебном курсе «Применение доплеровского исследования в акушерстве» на базе ФГБУ ФНКЦ ФМБА России.
В 2012 году принимала участие в обучающей программе »VISUS COURSE GE Healthcare’, Санкт-Петербург.
В 2013 году принимала участие в Международном учебном курсе под эгидой ISUOG «Роль новых технологий в пренатальной диагностике врожденных и наследственных заболеваний плода», Санкт-Петербург.
В 2015 году прошла повышение квалификации по специальности «Ультразвуковая диагностика» в ФГБОУ ВО СПбГПМУ.
В 2015 году принимала участие в обучающей программе «VISUS COURSE GE Healthcare», Санкт-Петербург.
В 2015 году принимала участие в Международном учебном курсе под эгидой ISUOG «Пренатальная диагностика нарушений развития, хромосомных и генных болезней плода: начало новой эры», Санкт-Петербург.
В 2016 году принимала участие в Международном учебном курсе под эгидой ISUOG «Пороки развития лица, конечностей, сердца», Санкт-Петербург.
В 2017 году принимала участие в Международном учебном курсе под эгидой ISUOG «Актуальные вопросы ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии»,
Санкт-Петербург.В 2018 году принимала участие в Международном учебном курсе «Нейросография плода экспертного уровня», ФГБОУ ВО СПбГПМУ.
В 2019 году принимала участие Международном учебном курсе под эгидой ISUOG «Актуальные вопросы ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии»,
Санкт-Петербург.Является членом Российской ассоциации врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии, членом FMF (Fetal Medicine Foundation), членом ISUOG (International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology)
-
КошкинаЕлизавета Константиновна
Акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностикиДействующие сертификаты по специальностям:
- «Ультразвуковая диагностика» до 29.12.2022г.
- «Акушерство и гинекология» до 03.08.2022г.
Направления работы:
- УЗД при беременности на всех скрининговых сроках;
- УЗД малого таза;
- УЗД брюшной полости;
- УЗД щитовидной железы;
- УЗД почек и мочевого пузыря;
- УЗД молочных желез.
Образование:
- Закончила Военно-медицинскую академию им. С.М.Кирова в 2014г.
- Клиническая ординатура по специальности «Акушерство и гинекология» в СЗГМУ им. И.И. Мечникова.
- Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика» в ФГБОУ ВО СПбГПМУ.
Курсы повышения квалификации:
- «Гинекологическая эндокринология» 2015г.
- «Патология шейки матки. Кольпоскопия» 2016г.
- «УЗД в акушерстве и гинекологии» 2016г.
Принимала участие в симпозиумах и семинарах 2014-2019г.:
- «Стратегия преодоления бесплодия у женщин»
- «Гиперпластические процессы матки»
- «Невынашивание беременности»
- «Дискуссионные вопросы современного акушерства»
- «Школа гинекологической эндокринологии»
- принимала участие в международном конгрессе «Невский радиологический форум»
- Принимала участие в международном учебном курсе под эгидой ISUOG « Актуальные вопросы УЗД в акушерстве и гинекологии»
-
СмолинаИнна Викторовна
Акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностикиОпыт работы врачом акушером-гинекологом в различных отделениях родильного дома, гинекологического отделения, врачом акушером-гинекологом и врачом ультразвуковой диагностики на базе женской консультации.
Стаж работы 15 лет.
Действующие сертификаты по специальности:
- «Акушерство и гинекология»,
- «Ультразвуковая диагностика».
Направления работы:
- проведение всех видов ультразвуковых исследований при беременности (скрининговые исследования , межскрининговые исследования, фетометрия, допплерометрия, цервикометрия);
- диагностика пороков развития и ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий у плода в ранние сроки и в течение беременности;
- проведение ультразвуковых исследований при одноплодной и многоплодной беременности;
- проведение 3D, 4D- исследований в акушерстве и гинекологии;
- проведение ультразвуковых исследований в гинекологии;
- проведение инвазивной пренатальной диагностики;
- консультация по вопросам проведения и видам инвазивной пренатальной диагностики во время беременности, акушерским особенностям при проведении ИПД.
Член Российской ассоциации врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии.
Сертифицированный специалист FMF для проведения комбинированного скрининга в 1 триместре беременности с целью расчета риска хромосомной патологии у плода, преждевременных родов, преэклампсии у беременной.
Неоднократный участник Российских и международных форумов и конференций по вопросам ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии, диагностике врожденных пороков развития плода, прогнозе и тактике ведения беременности при особенностях развития плода.