Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика – это комплекс методов, направленных на выявление во время беременности генетических аномалий и других патологических состояний плода.

Это довольно сложное направление медицины, требующее разносторонних знаний в области акушерства и гинекологии, генетики, детской кардиологии, неврологии, хирургии, урологии и других специальностей.

Методы пренатальной диагностики

Методы пренатальной дагностики включают в себя инвазивные и неинвазивные.
К неинвазивным методам относят ультразвуковое исследование плода, а так же анализ крови беременной женщины на сывороточные маркеры хромосомной патологии плода и акушерских осложнений беременности.

Наиболее современным скрининговым методом является неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). НИПТ оценивает риски хромосомных аномалий плода по фрагментам внеклеточной ДНК, циркулирующей в крови беременной.

Показания к проведению

Абсолютными показаниями для проведения инвазивной процедуры являются:

  • Высокий риск хромосомной патологии плода по результатам комбинированного скрининга первого триместра
  • Высокий риск хромосомных аномалий плода по результатам НИПТ (неинвазивного пренатального тестирования)
  • Врожденные пороки развития и маркеры хромосомной патологии плода, выявленные на любом сроке беременности
  • Наследственные болезни у членов семьи с риском наследования данного заболевания для плода
  • Носительство сбалансированных хромосомных перестроек и известных мутаций генетических заболеваний у будущих родителей

Проводится инвазивная диагностика под непрерывным ультразвуковым контролем. В зависимости от срока беременности врач рекомендует разные методы инвазивной диагностики:

  • хорионбиопсия выполняется в сроке с 11 до 14 недель беременности
  • плацентобиопсия – с 14 до 20 недель беременности
  • амниоцентез (забор околоплодных вод) – с 16 недель беременности

В задачи пренатальной диагностики входит не только выявление пороков развития и маркеров хромосомной аномалий, но и других патологический состояний будущего ребенка. С помощью метода ультразвукового исследования плода и сосудов системы «мать-плацента-плод» возможно своевременное выявление и коррекция таких осложнений как задержка роста плода, анемия плода, вызванная внутриутробной инфекцией или резус-иммунизацией, профилактика преждевременных родов и преэклампсии у беременной.
Ультразвуковой метод исследования незаменим для диагностики и мониторинга специфических осложнений многоплодной беременности.

Для чего нужна пренетальная диагностика:

  • Раннее выявление маркеров хромосомной патологии и пороков развития плода;
  • Своевременная диагностика и мониторинг акушерских осложнений (преэклампсия, синдром задержки развития плода, нарушения кровообращения в системе «мать-плацента-плод», доплерометрический мониторинг беременных с антирезусными антителамии и др.);
  • Диагностика и динамическое наблюдение специфических осложнений многоплодной беременности;

Дополнительные услуги

  • Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

    НИПТ основан на анализе внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной. В системный кровоток будущей мамы попадают как целые клетки плода и плодных оболочек, так и их обломки, в том числе и ядерная ДНК.

    Подробнее

Пренатальная диагностика во время беременности

Следуя приказу Министерства Здравоохранения РФ всем беременным женщинам без исключения должны быть проведены комбинированный скрининг первого триместра в 11-13 недель беременности и ультразвуковое исследование второго триместра в 19-21 недель беременности.

Ультразвуковое исследование в первом триместре проводит врач, ежегодно подтверждающий лицензию Фонда Медицины Плода по оценке маркеров хромосомной патологии и рисков акушерских осложнений. В этом же сроке определяется уровень сывороточных белков плазмы крови беременной (PAPP-A и Beta-hCG). Учитывая ультразвуковые показатели, уровень сывороточных маркеров, анамнез и показатели артериального давления беременной, с помощью специальной программы врач производит расчет рисков хромосомной патологии и акушерских осложнений беременности. Таким образом, формируются группы риска – это и является основной задачей скрининга.

Беременные группы высокого риска направляются на дополнительное обследование, тогда как женщины, попавшие в группу низкого риска не требуют никаких диагностических процедур, и направляются на скрининговое ультразвуковое исследование второго триместра беременности.

Инвазивная пренатальная диагностика заключается в заборе и анализе материала плодного и плацентарного происхождения. Такая диагностика проводится беременным с высоким риском хромосомных аномалий, других генетических синдромов и заболеваний у плода.

Услуги и цены

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)23000 – 28000₽
Инвазивная пренатальная диагностика с последующим хромосомным микроиатричным анализом, выполняемом в лаборатории Геномед20000₽

Наши преимущества

Пренатальная диагностика является одним из ведущих направлений Клиники NovaVita. В нашем отделении используются все самые современные неинвазивные и инвазивные методы.

Все ультразвуковые исследования беременным проводятся на аппарате экспертного класса последнего поколения Voluson E10 BT21 с уникальным набором высокочастотных датчиков. Данный УЗ-сканер является золотым стандартом ультразвуковых исследований в акушерстве и гинекологии и применяется в ведущих мировых клиниках медицины матери и плода.

Все наши специалисты обладают сертификатами Фонда Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation, London) по проведению комбинированного скрининга хромосомной патологии в первом триместре, а так же преэклампсии и задержки темпов роста плода, допплерометрии при беременности и цервикометрии.
Биохимическое исследование первого триместра беременности проводится в ведущих лабораториях Санкт-Петербурга: ГКУЗ Медико-генетический центр и НИИ АГиР им. Д.О. Отта.

Для скрининга хромосомных аномалий представлена широкая линейка неинвазивных пренатальных тестов.
При выявлении маркеров хромосомной патологии, пороков развития плода беременным своевременно проводится медико-генетическое консультирование врачом-генетиком.

При наличии показаний в нашей клинике опытными врачами отделения выполняется инвазивная пренатальная диагностика (хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез) с последующим исследованием материала в лабораториях наших партнеров (НИИ АГиР им. Д.О. Отта, «Сербалаб», СПб ГКУЗ Медико-генетический центр, «Геномед»). После диагностической процедуры беременные могут отдохнуть в комфортной палате дневного стационара.
Приоритетными направлениями работы врачей отделения пренатальной диагностики являются:

  • Раннее выявление маркеров хромосомной патологии и пороков развития плода
  • Проведение полного спектра диагностики, включающей все современные методы исследования
  • Своевременная диагностика и мониторинг акушерских осложнений (преэклампсия, синдром задержки роста плода, нарушения кровообращения в системе «мать-плацента-плод», доплерометрический мониторинг беременных с резус-иммунизацией и др.)
  • Диагностика и динамическое наблюдение специфических осложнений многоплодной беременности

Специалисты

  • ИскровскаяАлександра Алексеевна

    Акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики

    Направления работы:

    • проведение всех видов ультразвуковых исследований при беременности группы высокого риска (скрининговые и межскрининговые ультразвуковые исследования, фетометрия, доплерометрия, цервикометрия);
    • ранняя диагностика пороков развития и маркёров хромосомной патологии плода;
    • участие в проведении пренатальных консилиумов для определения тактики пренатальной диагностики и ведения беременности при различных пороках и особенностях развития плода;
    • проведение ультразвуковых исследований при пороках развития плода;
    • проведение ультразвуковых исследований в гинекологии.

    Сертификаты:

    • Действующий сертификат по специальности «Акушерство и гинекология» до 21.06.2023
    • Действующий сертификат по специальности «Ультразвуковая диагностика» до 06.10.2023
    • Сертифицированный специалист FMF по проведению комбинированного скрининга хромосомной патологии плода в первом триместре беременности

    Образование:
    В 2006 году закончила лечебный факультет ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова по специальности «Лечебное дело».

    В 2008 году закончила клиническую ординатуру по специальности «Акушерство и гинекология» Медицинского факультета СПбГУ.

    В 2008 году прошла профессиональную переподготовку по специальности «Ультразвуковая диагностика» в СЗГМУ им. И.И. Мечникова.

    В 2013 году прошла цикл повышения квалификации по специальности «Акушерство и гинекология» в СЗГМУ им. И.И. Мечникова.

    В 2013 году прошла цикл повышения квалификации по специальности «Ультразвуковая диагностика» в ФГБОУ ВО СПбГПМУ.

    В 2017 году прошла цикл повышения квалификации «Внутриутробная диагностика патологии сердечно-сосудистой системы» в ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева» Минздрава России.

    В 2018 году прошла цикл повышения квалификации по специальности «Акушерство и гинекология» в ФГБОУ ВО СПбГПМУ.

    В 2018 году прошла цикл повышения квалификации по специальности «Ультразвуковая диагностика» в ФГБОУ ВО СПбГПМУ

    Неоднократный участник конференций и конгрессов:
    В 2010-2019 гг принимала участие во Всероссийских конгрессах ISUOG (International society of ultrasound in obstetrician and gynecology)
    В 2016 году принимала участие во Всемирном конгрессе FMF (Fetal Medicine Foundation), Пальма-де-Майорка, Испания
    В 2019 году принимала участие во Всемирном конгрессе FMF (Fetal Medicine Foundation), Аликанте, Испания
    В 2019 году принимала участие во Всемирном конгрессе ISUOG (Берлин, Германия), в рамках которого получила сертификат «Fetal brain imaging»
    В 2017-2019 гг принимала участие в конференциях Лондонской Школы Ультразвуковой Пренатальной Диагностики «London school of ultrasound» и получила сертификаты по циклам «Early fetal scan», «Early echocardiography at 11-13 weeks», «Early neurosonography: brain, spine and face at 11-13 weeks»

    Подробнее
  • ТюлькинаОльга Александровна

    Акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики

    Направления работы:

    • Проведение всех видов ультразвуковых исследований при беременности (скрининговые и межскрининговые ультразвуковые исследования, фетометрия, доплерометрия, цервикометрия, ультразвуковые исследования плода на ранних сроках беременности);
    • 3D и 4D ультразвуковые исследования в акушерстве;
    • проведение ультразвуковых исследований в гинекологии (УЗИ малого таза, фолликулометрии);
    • 3D и 4D ультразвуковые исследования в гинекологии;
    • проведение ультразвуковых исследований щитовидной железы;
    • проведение ультразвуковых исследований молочных желез.

    Сертификаты:
    Действующий сертификат по специальности «Ультразвуковая диагностика» до 12.12.2020
    Сертифицированный специалист FMF (Fetal Medicine Foundation) по проведению:

    • комбинированного скрининга и расчету рисков хромосомной патологии плода в первом триместре беременности
    • доплеровского исследования в акушерстве
    • эхокардиографии плода
    • цервикометрии
    • расчету рисков преэклампси
    • расчету рисков преждевременных родов

    Образование:
    В 2005 году закончила ПСПбГМУ им.акад. И.П.Павлова по специальности «Лечебное дело».

    В 2007 году закончила клиническую ординатуру по специальности «Акушерство и гинекология» на кафедре акушерства и гинекологии № 1 СЗГМУ им.И.И.Мечникова.

    В 2007 году прошла курс повышения квалификации »Ультразвуковая диагностика в акушерстве и гинекологии» в ФГБОУ ВО СПбГПМУ.

    В 2008 году – принимала участие в обучающем цикле «Ультразвуковая диагностика в акушерстве,гинекологии и перинатологии» ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения РФ, Москва.

    В 2009 году прошла цикл «Эхография плода. Доплерометрия и трехмерная эхография в акушерской практике» ФГБУ ФНКЦ ФМБА России.

    В 2009 году принимала участие в обучающем цикле «Основы кольпоскопии» в ФГБОУ ВО СПбГПМУ.

    В 2010 году прошла первичную переподготовку по специальности «Ультразвуковая диагностика» в ФГБОУ ВО СПбГПМУ.

    В 2010 году принимала участие в учебном курсе «Последние достижения в пренатальной диагностике пороков развития плода» ФГБУ ФНКЦ ФМБА России.

    В 2010 году принимала участие в цикле «Гинекологическая эндокринология» СЗГМУ им. И.И. Мечникова.

    В 2011 году принимала участие в международном учебном курсе «Применение доплеровского исследования в акушерстве» на базе ФГБУ ФНКЦ ФМБА России.

    В 2012 году принимала участие в обучающей программе »VISUS COURSE GE Healthcare’, Санкт-Петербург.

    В 2013 году принимала участие в Международном учебном курсе под эгидой ISUOG «Роль новых технологий в пренатальной диагностике врожденных и наследственных заболеваний плода», Санкт-Петербург.

    В 2015 году прошла повышение квалификации по специальности «Ультразвуковая диагностика» в ФГБОУ ВО СПбГПМУ.

    В 2015 году принимала участие в обучающей программе «VISUS COURSE GE Healthcare», Санкт-Петербург.

    В 2015 году принимала участие в Международном учебном курсе под эгидой ISUOG «Пренатальная диагностика нарушений развития, хромосомных и генных болезней плода: начало новой эры», Санкт-Петербург.

    В 2016 году принимала участие в Международном учебном курсе под эгидой ISUOG «Пороки развития лица, конечностей, сердца», Санкт-Петербург.

    В 2017 году принимала участие в Международном учебном курсе под эгидой ISUOG «Актуальные вопросы ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии»,
    Санкт-Петербург.

    В 2018 году принимала участие в Международном учебном курсе «Нейросография плода экспертного уровня», ФГБОУ ВО СПбГПМУ.

    В 2019 году принимала участие Международном учебном курсе под эгидой ISUOG «Актуальные вопросы ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии»,
    Санкт-Петербург.

    Является членом Российской ассоциации врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии, членом FMF (Fetal Medicine Foundation), членом ISUOG (International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology)

    Подробнее
  • КошкинаЕлизавета Константиновна

    Акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики

    Действующие сертификаты по специальностям:

    • «Ультразвуковая диагностика» до 29.12.2022г.
    • «Акушерство и гинекология» до 03.08.2022г.

    Направления работы:

    • УЗД при беременности на всех скрининговых сроках;
    • УЗД малого таза;
    • УЗД брюшной полости;
    • УЗД щитовидной железы;
    • УЗД почек и мочевого пузыря;
    • УЗД молочных желез.

    Образование:

    • Закончила Военно-медицинскую академию им. С.М.Кирова в 2014г.
    • Клиническая ординатура по специальности «Акушерство и гинекология» в СЗГМУ им. И.И. Мечникова.
    • Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика» в ФГБОУ ВО СПбГПМУ.

    Курсы повышения квалификации:

    • «Гинекологическая эндокринология» 2015г.
    • «Патология шейки матки. Кольпоскопия» 2016г.
    • «УЗД в акушерстве и гинекологии» 2016г.

    Принимала участие в симпозиумах и семинарах 2014-2019г.:

    • «Стратегия преодоления бесплодия у женщин»
    • «Гиперпластические процессы матки»
    • «Невынашивание беременности»
    • «Дискуссионные вопросы современного акушерства»
    • «Школа гинекологической эндокринологии»
    • принимала участие в международном конгрессе «Невский радиологический форум»
    • Принимала участие в международном учебном курсе под эгидой ISUOG « Актуальные вопросы УЗД в акушерстве и гинекологии»
    Подробнее
  • СмолинаИнна Викторовна

    Акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики

    Опыт работы врачом акушером-гинекологом в различных отделениях родильного дома, гинекологического отделения, врачом акушером-гинекологом и врачом ультразвуковой диагностики на базе женской консультации.

    Стаж работы 15 лет.

    Действующие сертификаты по специальности:

    • «Акушерство и гинекология»,
    • «Ультразвуковая диагностика».

    Направления работы:

    • проведение всех видов ультразвуковых исследований при беременности (скрининговые исследования , межскрининговые исследования, фетометрия, допплерометрия, цервикометрия);
    • диагностика пороков развития и ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий у плода в ранние сроки и в течение беременности;
    • проведение ультразвуковых исследований при одноплодной и многоплодной беременности;
    • проведение 3D, 4D- исследований в акушерстве и гинекологии;
    • проведение ультразвуковых исследований в гинекологии;
    • проведение инвазивной пренатальной диагностики;
    • консультация по вопросам проведения и видам инвазивной пренатальной диагностики во время беременности, акушерским особенностям при проведении ИПД.

    Член Российской ассоциации врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии.

    Сертифицированный специалист FMF для проведения комбинированного скрининга в 1 триместре беременности с целью расчета риска хромосомной патологии у плода, преждевременных родов, преэклампсии у беременной.

    Неоднократный участник Российских и международных форумов и конференций по вопросам ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии, диагностике врожденных пороков развития плода, прогнозе и тактике ведения беременности при особенностях развития плода.

    Подробнее

Отзывы

Оставить заявку