Инвазивная пренатальная диагностика

Как правило, инвазивная диагностика проводится трансабдоминальным доступом, т.е. через прокол передней брюшной стенки беременной. Исследование проводится под непрерывным ультразвуковым контролем, то есть специалист постоянно следит за положением и траекторией иглы. Вся процедура длится достаточно быстро, в течение нескольких секунд, и, как правило, не требует обезболивания.

В зависимости от срока беременности способ забора материала может отличаться:

• С 10 до 14 недель беременности проводится биопсия ворсинчатого хориона (будущей плаценты);
• С 15 недель беременности целесообразно проводить амниоцентез, то есть аспирацию околоплодных вод;
• С 18 недель беременности в некоторых случаях проводится кордоцентез – пункция пуповины для получения крови плода.

• Высокий риск хромосомной патологии плода, выявленный в результате комбинированного скрининга первого триместра;
• Некоторые врожденные пороки развития и маркеры хромосомной патологии, выявленные в результате ультразвукового исследования плода на любом сроке беременности;
• Высокий риск хромосомной патологии плода по результатам НИПТ (неинвазивного пренатального тестирования);
• Отягощенный семейный анамнез – носительство у супругов моногенных заболеваний или сбалансированных; хромосомных перестроек.

Так же инвазивная пренатальная диагностика может проводиться и для других целей.

Кордоцентез показан для:

• Оценки гематологического статуса плода, то есть для диагностики и лечения анемии у плода, например, в случаях резус-конфликта или инфекции;
• В случае мозаицизма, выявленного в результате тестирования клеток амниотической жидкости (т.е. после проведения амниоцентеза).

Амниоцентез может проводиться в случаях подозрения на инфекционное поражения плода.

Как и у любого инвазивного вмешательства у данной процедуры есть риски прерывания беременности, однако они минимальны и оцениваются как менее 1%, а точнее 0,2-0,3% при проведении хорионбиопсии или амниоцентеза. Кордоцентез несет самый высокий процент осложнений 1-2%. В любом случае данные риски не должны превышать риск патологии плода.

Основными противопоказаниями являются истмико-цервикальная недостаточность (ИЦН), а также острый инфекционный процесс у беременной.
Для снижения риска осложнений врач перед процедурой обязательно осматривает пациентку, оценивает результаты анализов, измеряет артериальное давление и температуру тела, а также проводит ультразвуковое исследование.

Особой подготовки к проведению инвазивной пренатальной диагностики не требуется. Желательно, чтобы беременная женщина была спокойна, не испытывала дискомфорта и чувства голода. Обычно мы рекомендуем легкий завтрак или перекус перед процедурой.

• Анализ крови на ВИЧ;
• Анализ крови на гепатиты В и С;
• Анализ крови на сифилис;
• Резус-фактор беременной.

Данные анализы обычно сдают при постановке на учет по беременности. Если женщина не успела встать на учет по беременности, данные анализы должны быть сданы при данной беременности.

• Клинический анализ крови (срок годности 10 дней);
• Общий анализ мочи (срок годности 10 дней);
• Антирезусные антитела в случае отрицательного резус-фактора крови у беременной (срок годности 10 дней).

• Врачи-эксперты с большим опытом проведения инвазивных процедур у беременных;
• Пребывание в комфортной палате дневного стационара после проведения инвазивной диагностики;
• Сотрудничество с ведущими генетическими лабораториями;
• Прямая доставка материала для исследования в лабораторию;
• Медико-генетическое консультирование беременной для определения наиболее оптимального способа получения материала и метода его дальнейшего исследования.