ВПР плода
Врожденные пороки развития (ВПР) плода занимают лидирующее место в структуре младенческой смертности и детской инвалидизации. По данным Всемирной Организации Здравоохранения ежегодно около 240 тысяч новорожденных умирают от врожденных аномалий развития в течение первых 28 дней жизни, еще около 170 тысяч детей умирают в возрасте до 5 лет. В Российской Федерации частота врожденных пороков развития колеблется около 23-25 случаев на 1000 родов. Наиболее часто встречаются пороки сердца, пороки центральной нервной системы, множественные врожденные пороки развития, а также аномалии костно-суставной системы.
Почему возникают пороки развития
Причин возникновения ВПР множество и они достаточно разнообразны. Условно их можно поделить на внутренние причины и внешние.
К внутренним причинам можно отнести сбалансированные хромосомные перестройки у одного из родителей, при которых в процессе формирования половых клеток могут возникнуть яйцеклетки или сперматозоиды с хромосомным дисбалансом. Кроме того, носительство мутаций и наследственные заболевания матери могут привести к аномалиям развития плода. Так же причинами ВПР плода могут быть и соматические болезни мамы, например, сахарный диабет, заболевания щитовидной железы и других органов эндокринной системы могут определять неправильное развитие структур сердца, головного мозга, гениталий плода и др. Следует так же помнить, что есть и контролируемые факторы, такие как лишний вес и ожирение.
Внешние факторы не менее разнообразны.
Некоторые лекарственные средства могут оказывать тератогенный эффект, чаще всего к порокам развития плода может приводить прием препаратов лития, ретиноевой кислоты, варфарина, ингибиторов АПФ, противоэпилептических средств, некоторых антибиотиков и др.
Инфекции, такие как вирус краснухи, ветряной оспы, герпес-вирусы, цитомегаловирус, токсоплазма, воздействуя на растущий эмбрион и плод, могут вызывать достаточно грубые пороки развития плода.
Важно помнить и о тератогенном действии высоких температур! Поэтому беременным при острых респираторных и других заболеваниях, сопровождающихся лихорадкой и высокой температурой необходим прием парацетамола.
Дефекты незаращения нервной трубки плода, такие как акрания, экзэнцефалия, иниоэнцефалия и spina bifida, ассоциированы с низкой насыщенностью плазмы крови беременной фолатами. Именно поэтому прием препаратов фолиевой кислоты очень важен на этапе планирования беременности и ее ранних сроках.
Нельзя исключать тератогенного влияния на эмбрион приема алкоголя, наркотических средств, а также курения и факторов окружающей среды. Важную роль играют так же ионизирующее излучение и химические вещества (инсектициды, гербициды, промышленные яды).
Какие бывают пороки развития
Классификаций пороков развития достаточно много и зависят они от их признаков.
Так, по времени возникновения порока их можно разделить на бластопатии (первые 15 дней после оплодотворения), эмбриопатии ( до 9 недель) и фетопатии ( после 9 недель беременности).
По масштабу поражения пороки можно разделить на изолированные (поражен только один орган), системные (поражена система органов, например, мочеполовая система при обструктивных поражениях мочеполового тракта или опорно-двигательная система при скелетных дисплазиях) и множественные ( поражены 2 и более органов различных систем, например, сердце и головной мозг).
По степени поражения органа ВПР можно разделить на полное отсутствие органа или аплазию, (нарпимер, аплазия почки), недоразвитие или гипоплазию (уменьшенная в размерах почка), неправильное развитие органа или ткани-дисплазию (дисплазия почечной ткани, приводящая к почечной недостаточности).
Аномаладом или секвенцией принято называть пороки с причинно-следственной связью, например, фенотип Поттера, возникающий вследствие выраженного маловодия из-за кистозной дисплазии почек.
Синдромом называют сочетание пороков развития, вызванных единой причиной, например, неразделение головного мозга, расщелины лица, пороки сердца, почек, полидактилия у плодов с синдромом Патау.
Асооциации- неслучайное сочетание пороков развития без какой либо причинно-следственной связи и без установленного этиологического фактора. Примером может быть VACTERL-ассоциация, при которой поражаются различные органы и системы (позвоночник, атрезия ануса, пороки сердца, атрезия пищевода с трахео-пищеводным свищем, пороки почек и конечностей), однако при которой генетическая или другая причины возникновения данных пороков не установлены.
Что можно определить до рождения
Достаточно большой спектр пороков развития можно диагностировать внутриутробно. Если порок развития сопровождается изменением строения органа или его функции, данную проблему можно выявить в результате ультразвукового исследования плода. Например, при аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек при проведении ультразвукового исследования выявляются увеличенные гиперэхогенные почки и полное отсутствие околоплодных вод, тк при данном заболевании почки не способны нормально продуцировать и выделять мочу.
Пороки сердца, головного мозга и других органов, сопровождающиеся их неправильным анатомическим строением, возможно выявить уже в сроках первого скринингового исследования. Однако не все пороки развития можно выявить в 11-14 недель беременности, тк достаточно большой спектр аномалий развития проявляется только лишь на поздних сроках беременности. К порокам развития с поздней манифестацией можно отнести мальформации коры головного мозга, кровоизлияния, кистозные или опухолевые образования различной локализиции, обструктивные поражения желудочно-кишечного тракта и мочевыводящих путей, некоторые пороки сердца, например, коарктация аорты или стенозы клапанов.
Группы повышенного риска
В группе риска по возникновению аномалий плода находятся
*женщины старшего репродуктивного возраста
*женщины с бесплодием и невынашиванием в анамнезе
*один из супругов-носитель сбалансированной хромосомной перестройки
*женщины с эндокринными заболеваниями
*женщины, принимающие препараты с тератогенным эффектом
*супруги, имеющие вредные производственные факторы
*наличие вредных привычек у супругов
*недостаточная насыщенность плазмы крови женщины витаминами, а именно фолиевой кислотой
Диагностика ВПР плода и сроки проведения
Некоторые грубые пороки развития, например, акрания, голопрозэнцефалия, эктопия сердца, пентада Кантрелла, редукционные поражения конечностей, аномалия стебля тела возможно заподозрить еще на ранних сроках беременности, начиная с 9-10 недель с помощью экспертного УЗИ. Для такого исследования нужен ультразвуковой аппарат экспертного класса и врач, имеющий опыт диагностики пороков развития плода.
Далее обязательные ультразвуковые скрининги проводятся с сроках 11-14 недель и 19-21 неделя беременности. Однако специалисты клиники настаивают на проведении УЗИ плода и в третьем триместре беременности в связи с достаточно большим спектром аномалий развития плода с поздней манифестацией.
При подозрении на ВПР плода беременные направляются на экспертный уровень диагностики.
В некоторых случаях, например, при аномалиях развития коры головного мозга или задней черепной ямки, для уточнения или подтверждения порока развития необходимо проведение МРТ плода. Данный метод не оказывает негативных влияний на будущего ребенка, тк в основан не на рентгеновском излучении, а на принципах ядерно-магнитного резонанса.
При выявлении маркеров хромосомных аномалий у плода и/или пороков развития, имеющих высокий риск генетической патологии, выполняется инвазивная пренатальная диагностика- забор материала (хорион, плацента, околоплодные воды) для дальнейшего исследования хромосом или генов.
Коррекция (лечение) ВПР
Большое количество пороков развития требуют хирургической коррекции после родов. Некоторые ВПР требуют наблюдения и лечения в первые несколько суток жизни ребенка. Например, при таких пороках сердца как простая транспозиция магистральных артерий или критическая коарктация аорты, требуется незамедлительный перевод ребенка в отделение реанимации новорожденных для дальнейшего обследования и хирургической коррекции.
В настоящее время все больше внимания уделяется внутриутробной хирургии плода. В нашей стране наиболее распространена внутриутробная коррекция осложнений многоплодной беременности, таких как фето-фетальный трансфузионный синдром, при котором происходит неправильное перераспределения кровотоков у близнецов, имеющих общую плаценту, из-за ее патологических сосудистых анастомозов. Таким образом, страдают оба плода: один-от избыточного объема крови, а второй из-за ее недостатка. В таких случаях с помощью эндоскопического оборудования хирурги находят анастомозы в плаценте и производят их коагуляцию.
Еще одной внутриутробной процедурой, распространенной в Российской Федерации и спасающей жизнь плода, является лечение анемии, возникшей в следствие резус-конфликта или парвовирусной инфекции. Для этого выполняется внутриутробное заменное переливание крови.
Коррекция других ВПР так же возможна, однако это область медицины еще только начинает развиваться в нашей стране. Например, при spina bifida хирурги закрывают дефекты твердой мозговой оболочки и кожи для того, чтобы предотвратить нарастание гидроцефалии и сохранить ткань головного мозга. К сожалению, даже внутриутробная коррекция не гарантирует отсутствия неврологических осложнений, нарушения функции тазовых органов и инвалидизации будущего ребенка. Такие операции, как правило, распространены в религиозных странах, где прерывание беременности, даже при пороках развития плода запрещено законом. Возможна внутриутробная коррекция так же при диафрагмальных грыжах, стенозах клапанов сердца, шунтирующие операции при обструкциях мочевыводящих путей и гидротораксе.