Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Не так давно в арсенале акушеров, генетиков и врачей пренатальной диагностики появился новый скрининговый метод, позволяющий выявить риски хромосомной патологии плода. Впервые в клинической практике НИПТ появился в Гонконге в 2011 году и достаточно быстро нашел применение среди специалистов медицины плода в других клиниках по всему миру.

Цены

НИПТ таргетный 23000₽
НИПТ полногеномный 26000₽
НИПТ таргетный в программе ведения беременности 20000₽

Как сдают НИПТ?

НИПТ основан на анализе внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной. В системный кровоток будущей мамы попадают как целые клетки плода и плодных оболочек, так и их обломки, в том числе и ядерная ДНК. Если клетки плода могут циркулировать в организме беременной достаточно долго, то обломки ДНК пропадают из крови родильницы в течение первых нескольких дней после родов. Таким образом, внеклеточная ДНК специфична именно для данной исследуемой беременности.

Обнаружить фрагменты ДНК можно уже начиная с 5-7 недель беременности, однако количество фетальной фракции не всегда бывает достаточным в этих сроках для достоверного результата. С увеличением срока беременности количество внеклеточной ДНК растет и доступно для анализа у большинства беременных, как правило, с 10 недель.

С помощью специальных молекулярно-генетических методов по обломкам ДНК, характерным для участков какой-либо хромосомы, определяется количество генетического материала. Таким образом, избыток материала, характерный, например, для хромосомы 21, указывает на ее трисомию, те присутствие в кариотипе плода трех хромосом 21 вместо двух. В таком случае риск синдрома Дауна у плода будет определен как высокий. Точно так же, опираясь на специфичность нуклеотидных последовательностей ДНК остальных хромосом, можно рассчитать риск других хромосомных аномалий.

Какие заболевания выявляет НИПТ

Обычно фокус врачей направлен на исследования пяти хромосом: 13, 18, 21 и половые Х и Y хромосомы, тк именно эти патологии достаточно часто могут быть совместимы с внутриутробной жизнью плода вплоть до доношенного срока беременности. К данным хромосомным болезням относятся

  • синдром Патау (трисомия 13)
  • синдром Эдвардса (трисомия 18)
  • синдром Дауна (трисомия 21)
  • синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х)
  • синдром Клайнфельтера (47,XXY)
  • и другие числовые аномалии половых хромосом (лишние Х-хромосомы у плодов женского пола и лишние Y-хромосомы у плодов мужского пола)

Числовые аномалии других хромосом, как правило, настолько грубые, что не предполагают нормального развития эмбриона и клинически проявляются биохимическими или неразвивающимися на ранних сроках беременностями, а так же спонтанными абортами в первом триместре.

В клинической практике НИПТ может быть использован и для определения резус-фактора плода у беременных с резус-отрицательной принадлежностью крови, для избежания проведения необоснованной профилактики резус-иммунизации беременной, если у плода с помощью НИПТ выявлен отрицательный резус-фактор.

Преимущества НИПТ

Основном преимуществом НИПТ перед комбинированным скринингом первого триместра (УЗИ+плазменные белковые маркеры) являются его высокие чувствительность и специфичность, те тест покажет высокий риск в более 99% плодов с трисомией 21 (синдромом Дауна) и низкий риск у такого же процента плодов с нормальным хромосомным набором. Таким образом, процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов ничтожно мал, в то время как комбинированный скрининг выявит высокий риск только лишь у 80-90% плодов с хромосомной аномалией, при этом около 5% нормальных беременностей попадают в группу высокого риска.

Безопасность метода так же является большим преимуществом, ведь для анализа всего лишь необходимо сдать кровь из вены, в то время как инвазивная диагностика в зависимости от метода забора материала (хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез) несет риски прерывания беременности до 2-3%.

Показания для НИПТ

  • Всем беременным, в том числе группы низкого риска, начиная с 10 недель.
    В большинстве случаев хромосомная аномалия возникает во время зачатия или на начальном этапе дробления оплодотворенной яйцеклетки в результате неправильного расхождения хромосом и является случайным событием, поэтому скрининг хромосомных аномалий у плода проводится всем беременным. К сожалению, комбинированный скрининг первого триметра не выявляет всех плодов с хромосомными поломками, есть случаи позднего выявления хромосомной патологии только по результатам УЗИ во втором и даже третьем триместрах, а так же после рождения.
  • Беременным с пограничным или высоким риском хромосомных аномалий по результатам комбинированного скрининга первого триместра при отсутствии отклонений по результатам УЗИ
  • Изолированные «мягкие» ультразвуковые маркеры хромосомных болезней, например, отсутствие или гипоплазия носовых костей, трикуспидальная регургитация, изменения характера кровотока в венозном протоке у плода, единственная артерия пуповины, брахимезофалангия пятых пальцев кистей, кисты сосудистых сплетений боковых желудочков головного мозга плода и др.

Противопоказан для НИПТ

  • При переливании компонентов крови/трансплантации костного мозга у беременной в анамнезе
  • Онкологические заболевания матери
  • При наличии замершего близнеца при многоплодной беременности проведение анализа возможно спустя несколько недель после гибели одного из плодов.
  • Беременность тремя и более плодами
  • Наличие хромосомных перестроек у родителей требует предварительной консультации генетика для решения вопроса о целесообразности НИПТ

Высокий риск хромосомной патологии плода, выявленный в результате НИПТ, требует консультации генетика и проведения инвазивной пренатальной диагностики. Способ забора материала (хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез) и методы генетической диагностики зависят от срока беременности, ультразвуковых находок у плода, а так же вида хромосомной аномалии, подозреваемой по данным НИПТ.

Наши преимущества

Специалисты клиники NovaVita рекомендуют сдавать НИПТ всем беременным, ведь мы хотим обеспечить нашим пациентам самые точные и современные методы диагностики как можно раньше, чтобы будущая мама была спокойна за здоровье своего малыша.
Именно поэтому мы включили НИПТ в программу ведения беременности по специальной цене!

В клинике представлены:

  • широкая линейка НИПТ
  • экспертное УЗИ при беременности
  • консультации врача-генетика
  • все виды инвазивной пренатальной диагностики

Оставить заявку