Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

НИПТ основан на анализе внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной. В системный кровоток будущей мамы попадают как целые клетки плода и плодных оболочек, так и их обломки, в том числе и ядерная ДНК. Если клетки плода могут циркулировать в организме беременной достаточно долго, то обломки ДНК пропадают из крови родильницы в течение первых нескольких дней после родов. Таким образом, внеклеточная ДНК специфична именно для данной исследуемой беременности.

Обнаружить фрагменты ДНК можно уже начиная с 5-7 недель беременности, однако количество фетальной фракции не всегда бывает достаточным в этих сроках для достоверного результата. С увеличением срока беременности количество внеклеточной ДНК растет и доступно для анализа у большинства беременных, как правило, с 10 недель.

С помощью специальных молекулярно-генетических методов по обломкам ДНК, характерным для участков какой-либо хромосомы, определяется количество генетического материала. Таким образом, избыток материала, характерный, например, для хромосомы 21, указывает на ее трисомию, те присутствие в кариотипе плода трех хромосом 21 вместо двух. В таком случае риск синдрома Дауна у плода будет определен как высокий. Точно так же, опираясь на специфичность нуклеотидных последовательностей ДНК остальных хромосом, можно рассчитать риск других хромосомных аномалий.

Обычно фокус врачей направлен на исследования пяти хромосом: 13, 18, 21 и половые Х и Y хромосомы, тк именно эти патологии достаточно часто могут быть совместимы с внутриутробной жизнью плода вплоть до доношенного срока беременности. К данным хромосомным болезням относятся

• синдром Патау (трисомия 13)
• синдром Эдвардса (трисомия 18)
• синдром Дауна (трисомия 21)
• синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х)
• синдром Клайнфельтера (47,XXY)
• и другие числовые аномалии половых хромосом (лишние Х-хромосомы у плодов женского пола и лишние Y-хромосомы у плодов мужского пола)

Числовые аномалии других хромосом, как правило, настолько грубые, что не предполагают нормального развития эмбриона и клинически проявляются биохимическими или неразвивающимися на ранних сроках беременностями, а так же спонтанными абортами в первом триместре.

В клинической практике НИПТ может быть использован и для определения резус-фактора плода у беременных с резус-отрицательной принадлежностью крови, для избежания проведения необоснованной профилактики резус-иммунизации беременной, если у плода с помощью НИПТ выявлен отрицательный резус-фактор.

Основном преимуществом НИПТ перед комбинированным скринингом первого триместра (УЗИ+плазменные белковые маркеры) являются его высокие чувствительность и специфичность, те тест покажет высокий риск в более 99% плодов с трисомией 21 (синдромом Дауна) и низкий риск у такого же процента плодов с нормальным хромосомным набором. Таким образом, процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов ничтожно мал, в то время как комбинированный скрининг выявит высокий риск только лишь у 80-90% плодов с хромосомной аномалией, при этом около 5% нормальных беременностей попадают в группу высокого риска.

Безопасность метода так же является большим преимуществом, ведь для анализа всего лишь необходимо сдать кровь из вены, в то время как инвазивная диагностика в зависимости от метода забора материала (хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез) несет риски прерывания беременности до 2-3%.

• Всем беременным, в том числе группы низкого риска, начиная с 10 недель.
  В большинстве случаев хромосомная аномалия возникает во время зачатия или на начальном этапе дробления оплодотворенной яйцеклетки в результате неправильного расхождения хромосом и является случайным событием, поэтому скрининг хромосомных аномалий у плода проводится всем беременным. К сожалению, комбинированный скрининг первого триметра не выявляет всех плодов с хромосомными поломками, есть случаи позднего выявления хромосомной патологии только по результатам УЗИ во втором и даже третьем триместрах, а так же после рождения.
• Беременным с пограничным или высоким риском хромосомных аномалий по результатам комбинированного скрининга первого триместра при отсутствии отклонений по результатам УЗИ
• Изолированные «мягкие» ультразвуковые маркеры хромосомных болезней, например, отсутствие или гипоплазия носовых костей, трикуспидальная регургитация, изменения характера кровотока в венозном протоке у плода, единственная артерия пуповины, брахимезофалангия пятых пальцев кистей, кисты сосудистых сплетений боковых желудочков головного мозга плода и др.

• При переливании компонентов крови/трансплантации костного мозга у беременной в анамнезе
• Онкологические заболевания матери
• При наличии замершего близнеца при многоплодной беременности проведение анализа возможно спустя несколько недель после гибели одного из плодов.
• Беременность тремя и более плодами
• Наличие хромосомных перестроек у родителей требует предварительной консультации генетика для решения вопроса о целесообразности НИПТ

Высокий риск хромосомной патологии плода, выявленный в результате НИПТ, требует консультации генетика и проведения инвазивной пренатальной диагностики. Способ забора материала (хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез) и методы генетической диагностики зависят от срока беременности, ультразвуковых находок у плода, а так же вида хромосомной аномалии, подозреваемой по данным НИПТ.

Специалисты клиники NovaVita рекомендуют сдавать НИПТ всем беременным, ведь мы хотим обеспечить нашим пациентам самые точные и современные методы диагностики как можно раньше, чтобы будущая мама была спокойна за здоровье своего малыша.
Именно поэтому мы включили НИПТ в программу ведения беременности по специальной цене!

В клинике представлены:

• широкая линейка НИПТ
• экспертное УЗИ при беременности
• консультации врача-генетика
• все виды инвазивной пренатальной диагностики