Генетические причины мужского бесплодия

Генетические причины мужского бесплодия встречаются достаточно часто, до 50% у мужчин c тяжелыми формами.

Есть несколько уровней поломок генетического материала. Самые частые-это аномалии хромосомного набора, например лишняя Х-хромосома в кариотипе мужчин с синдромом Клайнфельтера. Часто о своем диагнозе они узнают лишь при обследовании  перед подготовкой к процедуре ЭКО.

Есть и сбалансированные хромосомные перестройки, приводящие к бесплодию. При таких вариантах общее количество генетического материала не изменяется, однако распределен он неправильно, например при «склеивании» двух разных хромосом или участков хромосом.

Частыми причинами бесплодия у мужчин являются делеции , т.е. потеря участков Y-хромосомы, где находятся гены, определяющие процесс образования и созревания сперматозоидов. Это так называемый  AZF локус (Azoospermia factor region).

При мужском бесплодии встречаются и более мелкие поломки на уровне генов. Частой причиной мужского бесплодия могут быть патогенные  мутации в гене муковисцидоза CFTR, при этом встречаются формы, которые приводят только лишь к бесплодию, без других проявлений со стороны бронхолегочной и пищеварительных систем.

Для выявления генетических причин мужского бесплодия используются как стандартные цитогенетические методы ( анализ кариотипа), так и другие методы молекулярной диагностики. Назначить необходимый анализ может только врач после тщательного осмотра пациента, изучения его анамнеза и результатов лабораторных исследований.

Большинство генетических поломок передаются по наследству, однако в зависимости от вида этой поломки риск для потомства может быть различным, от бессимптомного носительства патогенной мутации до 100%ного риска наследования бесплодия по мужской линии.

Как правило, бесплодие генетического генеза неизлечимо, но достаточно часто пациентам могут помочь клиники репродукции.  В таких случаях доктора прибегают к хирургическим методам экстракции сперматозоидов из яичка перед процедурой ЭКО.

Данная статья размещена в журнале Собака.ру.